L'Atrophie Progressive Rétinienne APR-rdAc est une maladie génétique décrite depuis une trentaine d'années chez l'Abyssin et le Somali ([1]). D'ailleurs rdAc est le sigle de "retinal degeneration in the Abyssinian cat".

Une étude récente ([2]) a mis en évidence la présence du gène responsable de cette affection dans de nombreuses races félines. Le groupe des chats orientaux (Siamois, Oriental, Balinais, Mandarin, Peterbald) est particulièrement touché avec une fréquence de l'allèle APR-rdAc dans la population de l'ordre de 33%.

Cette fréquence de l'allèle de 33% correspond à 50% de chats normaux, 40% de porteurs sains et 10% de chats atteints ... et oui, quand même.

Une telle fréquence justifie, tant au niveau individuel qu'au niveau de la race, de mettre en place un certain nombre de mesures.

L'existence d'un test ADN permettant la détection de l'allèle APR-rdAc donne aux éleveurs un outil indispensable au contrôle de la maladie.

L'Atrophie Rétinienne Progressive est responsable, comme son nom l'indique, d'une dégénérescence progressive de la rétine, qui se traduit par une perte progressive de la vision.

La rétine est un tissu composé de cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) qui reçoivent la lumière et la convertissent en signal électrique transmis au cerveau via le nerf optique.

La dégénérescence des photorécepteurs rétiniens interrompt ce processus.

Les symptômes de l'APR-rdAc sont donc ceux d'une baisse progressive de la vue.

La dégénérescence touche initialement les bâtonnets, puis elle atteint les cônes. La baisse de vision est donc d'abord nocturne puis diurne.

Que peut voir ou remarquer le propriétaire ?

L'aspect clinique est bien documenté chez l'Abyssin. Il n'y a pas le même recul chez le Siamois mais l'évolution de la maladie semble similaire. Il est néanmoins possible (voire probable) que le timing ne soit pas parfaitement identique dans toutes les races.

Données Abyssin

Chez le jeune chaton, la vision est normale. Les premières lésions détectables apparaissent vers l'âge de 1 à 2 ans. Elles évoluent lentement mais surement et inexorablement pour aboutir à une atrophie totale de la rétine, et donc à la cécité, vers 3 à 6 ans ([3]).

Les premiers stades se traduisent par une diminution de la fonction visuelle difficile à objectiver, même par un propriétaire attentif.

L'œil lui-même ne présente aucune anomalie extérieurement visible (pas de douleur, de rougeur ou autre).

Les signes observables sont essentiellement des modifications du comportement. Le chat peut sembler plus timoré, plus prudent, plus maladroit (forcement, il voit moins bien !).

Mais les capacités d'adaptation des chats sont formidables. De plus, la maladie affecte des animaux jeunes, qui s'adaptent bien à un handicap d'apparition progressive, d'autant que la plupart vivent en intérieur. Le chat connait son environnement. Il sait où se situent les obstacles. Il peut se diriger de manière satisfaisante tant que son propriétaire ne s'amuse pas à déplacer les meubles inconsidérément tous les 4 matins.

Initialement, c'est la vision nocturne qui est affectée. L'intensité de la gêne est donc fonction de la luminosité ambiante. Lorsque le propriétaire éteint la lumière, le chat n'y voit plus rien. Mais le propriétaire ne voit plus le chat non plus et ne peut pas juger de son handicap !

Les activités demandant une bonne acuité visuelle (chasse, lecture de l'emballage des croquettes) sont affectées. Les autres (trouver les croquettes, sauter sur le canapé) ne sont pas altérées dans un premier temps.

A un stade avancé, la pupille est dilatée (mydriase). Là encore, la rapidité de détection de la cécité dépend de la nature de l'environnement. Plus celui-ci est pauvre, plus tardif est le diagnostic.

Autant un chat qui devient aveugle brutalement se remarque facilement, autant dans le cas d'une maladie d'évolution lente comme l'APR, le chat devient aveugle insidieusement sans que son propriétaire le remarque.

Données Siamois

Dans le peu d'études disponibles chez le Siamois, l'évaluation clinique montre une concordance élevée entre le statut rdAc et les lésions cliniquement observées, avec une évolution similaire à celle observée chez l'Abyssin.

Le Tableau 1 présente le résultat de quelques chats homozygotes positifs (rdAc/rdAc) ayant subi un examen ophtalmo. Tous présentent des lésions du fond d'œil, à des stades variés, et à des âges tout aussi variées.

Race	Age	Stade	Examens
Oriental SH	1 an	Stade 2	Ophtalmoscopie
Siamese	1.5 ans	Stade 1	Ophtalmoscopie, ERG
Oriental SH	3 ans	Stade 3+	Ophtalmoscopie
Siamese	3.5 ans	Stade 2	Ophtalmoscopie
Balinese	5 ans	Stade 2	Ophtalmoscopie
Siamese	8 ans	Stade 4	Ophtalmoscopie
Colorpoint SH	11 ans	Stade 3+	Ophtalmoscopie

A noter un chat de 11 ans qui n'est pas encore aveugle, et un chat de 3 ans à un stade avancé de la maladie.

Que pourrait voir un vétérinaire ?

Un examen ophtalmoscopique et électroretinographique peuvent être réalisés. Ils permettent d'objectiver l'existence et l'évolution des lésions.

Dans le temps jadis, ces examens avaient leur place en élevage dans le dépistage de la maladie. Actuellement, ils ont été remplacés dans ce rôle par le test ADN, qui permet un diagnostic plus précoce (avant tout symptôme) et le dépistage des hétérozygotes (donc sans lésions).

Actuellement, ces examens conservent leur intérêt dans le cadre de la recherche ou celui du diagnostic d'autres causes de cécité, voire pour suivre l'évolution des lésions d'un chat malade.

L'examen ophtalmoscopique permet d'observer :

• une augmentation de la réflectivité du fundus (tapis)
• une diminution du diamètre et de la ramification des vaisseaux rétiniens
• une réduction du diamètre du nerf optique

Les lésions observées permettent de décrire 4 stades de la maladie.

.

Que peut-on faire pour un chat atteint ?

Aucun traitement ne permet de ralentir l'évolution de l'Atrophie Progressive de la Rétine.

Tout ce que peut faire le propriétaire d'un chat atteint, c'est éviter de compliquer la vie de son chat en ne modifiant pas son cadre de vie (ne pas déplacer le mobilier). Un environnement stable permet au chat aveugle un minimum de confort puisqu'il limite les risques de heurter des obstacles et ne l'oblige pas à chercher litière et gamelle à l'odeur.

L'APR-rdAc est due à une mutation dans le gène CEP290, appelée APR-rdAc

La mutation a été identifiée par le groupe de K Narfström (la même qui a identifié la maladie en Suède en 1983).

Cette mutation peut être détectée par un test ADN.

Mode de transmission

L'APR-rdAc est une maladie autosomale récessive.

• Autosomale : l'allèle responsable est présent aussi bien chez le mâle que chez la femelle.
• Récessive : la maladie ne s'exprime que chez les chats qui possèdent 2 exemplaires de l'allèle muté (un venant du père, l'autre de mère).

Dans la suite du texte, N désigne l'allèle normal, rdAc l'allèle muté.

Conséquences sur l'expression clinique

Un chat homozygote pour l'allèle normal (N / N) ne présentera pas bien sûr de signe d'atrophie rétinienne.

Un chat hétérozygote (N / rdAc), c'est-à-dire qui possède un allèle muté et un allèle normal ne développera pas la maladie.

Un chat homozygote pour l'allèle muté (rdAc / rdAc) va devenir progressivement aveugle.

Génotype	Statut	Phénotype (vision)
N / N	Indemne	Normal
N / rdAc	Porteur sain	Normal
rdAc / rdAc	Atteint	Va développer l'atrophie rétinienne

Conséquences pour les reproducteurs

Un chat homozygote sain (N / N) pour l'allèle APR-rdAc possède deux allèles sains. Par définition, il ne transmet donc jamais la mutation.

Un chat hétérozygote (N / rdAc) possède un allèle sain et un allèle muté. Lui-même n'exprimera jamais la maladie mais il transmet statistiquement l'allèle muté à un chaton sur 2.

Un chat homozygote muté (rdAc / rdAc) possède deux allèles mutés. Il va devenir aveugle. Il transmet l'allèle muté à tous ses chatons.

Génotype	Phénotype (vision)	Reproduction
N / N	Normal	Ne transmet pas l'allèle muté
N / rdAc	Normal	Transmet à 50% de ses chatons
rdAc / rdAc	Atteint	Transmet à 100% de ses chatons

Conséquences pour les chatons obtenus

Avec trois types de génotypes (et donc trois classes de chats), 6 types d'accouplements sont théoriquement possibles.

Chat homozygote sain (N / N) X chat homozygote sain (N / N)

		Homozygote sain
		N	N
Homozygote sain	N	N / N	N / N
	N	N / N	N / N

100% de chatons indemnes

100% de chatons cliniquement sains

Chat homozygote sain (N / N) X chat hétérozygote (N / rdAc)

		Hétérozygote
		N	rdAc
Homozygote sain	N	N / N	N / rdAc
	N	N / N	N / rdAc

50% de chatons indemnes	100% de chatons cliniquement sains
50% de chatons porteurs sains

Chat homozygote sain (N / N) X chat homozygote muté (rdAc / rdAc)

		Homozygote muté
		rdAc	rdAc
Homozygote sain	N	N / rdAc	N / rdAc
	N	N / rdAc	N / rdAc

100% de chatons porteurs sains

100% de chatons cliniquement sains

Chat hétérozygote (N / rdAc) X chat hétérozygote (N / rdAc)

		Hétérozygote
		N	rdAc
Hétérozygote	N	N / N	N / rdAc
	rdAc	N / rdAc	rdAc / rdAc

25% de chatons indemnes	75% de chatons cliniquement sains
50% de chatons porteurs sains
25% de chatons atteints	25% de chatons futurs aveugles

Chat hétérozygote (N / rdAc) X chat homozygote muté (rdAc / rdAc)

		Homozygote muté
		rdAc	rdAc
Hétérozygote	N	N / rdAc	N / rdAc
	rdAc	rdAc / rdAc	rdAc / rdAc

50% de chatons porteurs sains	50% de chatons cliniquement sains
50% de chatons atteints	50% de chatons futurs aveugles

Chat homozygote muté (rdAc/rdAc) X chat homozygote muté (rdAc/rdAc)

		Homozygote muté
		rdAc	rdAc
Homozygote muté	rdAc	rdAc / rdAc	rdAc / rdAc
	rdAc	rdAc / rdAc	rdAc / rdAc

100% de chatons atteints

100% de chatons futurs aveugles

Conclusion :

Sur les 6 combinaisons possibles :

• 3 sont à proscrire car elles permettent la naissance de chatons homozygotes mutés donc de futurs chats aveugles.
• les 3 autres comprennent au moins un parent homozygote sain et donnent naissance à des chatons cliniquement sains (indemnes ou porteurs sains).

Un test ADN existe. Il peut être réalisé à partir d'un écouvillon buccal (ou sur un échantillon sanguin par PS, 0,5ml de sang sur EDTA).

Il convient d'utiliser les services d'un laboratoire génétique sérieux. Sans établir une liste, disons que ... la qualité des laboratoires est trés hétérogéne et qu'il ne faut pas aller aveuglement vers celui qui fait le plus de bruit et de publicité.

Selon l'usage auquel est destiné le test, deux protocoles sont utilisables :

Tests certifiés par un vétérinaire

Le prélèvement et l'envoi certifiés par le vétérinaire (vérification de la puce ou du tatouage du chat) permettent d'attribuer avec certitude le résultat du test au chat indiqué sur le compte rendu du laboratoire.

Cette certification constitue une garantie :

• que l'étalon utilisé en saillie extérieure a bien tel ou tel statut
• que le chaton vendu est bien ce que le vendeur prétend
• et dans le cadre de la certification des reproducteurs par le Loof, que le résultat peut être pris en compte et notifié sur le pedigree

Concernant l'aspect « officiel », actuellement (janvier 2015) 5 laboratoires ont signés une convention avec le Loof.

• En France
  • Genindexe
  • Antagene
• Labos étrangers implantés en France
  • Laboklin
  • Idexx
• A l'étranger
  • Langford

Tests non certifiés par un vétérinaire

Cette absence de certification n'a rien à voir avec la qualité du laboratoire, celle du test ou la fiabilité du résultat dans l'absolue. Elle signifie simplement que la concordance du prélèvement, la traçabilité etc. ne peuvent pas être garanties par un agent extérieur neutre.

Le résultat d'un laboratoire de référence qui n'aurait pas transité et n'aurait pas été certifié par un vétérinaire peut toujours être sujet à caution.

Il est clair qu'utilisé par un éleveur malhonnête, cela permet toutes les triches. Il suffit que cet individu peu scrupuleux fasse lui-même 10 prélèvements sur un homozygote sain et les attribuent à 10 chats différents pour que la fraude soit effective.

Néanmoins, test non certifié n'est pas synonyme de triche. Il peut s'agir simplement d'une mesure d'économie : le prix des tests pouvant aller du simple au double (de 40$ soit 35€ dans un grand labo étranger de référence à 70€ dans d'autres laboratoires). Un test deux fois moins cher permet de tester deux fois plus de chats pour la même somme et donc de mettre en place plus rapidement un programme d'élevage sérieux. De plus, il n'existe aucune obligation d'effectuer ces tests. Le fait de les réaliser en dehors de toute contrainte légale peut au contraire être considéré comme une marque de sérieux.

Dans la mesure où le test est réalisé proprement et honnêtement dans un labo sérieux, peu importe à la limite qu'il ne soit pas validé par un véto. Partons du principe que tout est rose, que la démarche est volontaire et contrôlable sur pièce par les acheteurs de chaton. Ce contrôle mettrait en évidence une fraude avérée et la mauvaise foi du vendeur.

Pour conclure

Pour un usage privé

Pour son usage personnel et pouvoir réfléchir à ses mariages, l'éleveur peut utiliser des tests réalisés dans un laboratoire SERIEUX non signataire d'une convention avec le Looof.

Actuellement (janvier 2015), certains labos signataires pratiquent des prix compétitifs et la différence de prix NE JUSTIFIE PLUS de réaliser des tests non certifiés par un vétérinaire.

Par contre, pour un test réalisé avant disons octobre 2014, le fait d'avoir été réalisé dans un labo non signataire ne doit pas être regardé avec suspicion. Un tel résultat mérite par contre d'être confirmer, surtout si le chat est destiné à reproduire.

Dans un cadre officiel

Dans le cadre de schéma de qualification, d'une notification sur le pedigre, d'une vente litigieuse etc, seul un test certifié par un vétérinaire peut être pris en compte.

Les données bibliographiques concernant la fréquence de l'allèle APR-rdAc

Le Tableau 3 ci-dessous résume le résultat des tests ADN APR-rdAc présentés dans l'étude de Menotti-Raymond Narfström ([6]).

Nb de chats	Nb utilisés	Variété au sein du groupe oriental	Pays d'origine	Nb de chats N / N	Nb de chats N / rdAc	Nb de chats rdAc / rdAc
28	24	Balinais / Javanais	USA	10	12	2
	1	Balinais	Europe	0	0	1
11	11	Colorpoint shorthair	USA	5	4	2
91	49	Siamois	USA	28	16	5
	28	Siamois	Europe	18	9	1
46	25	Oriental shorthair	USA	11	11	3
	12	Oriental shorthair	Europe	7	4	1
	8	Peterbald	Europe	2	4	2
Total	158			81	60	17
				51%	38%	11%

Soit fréquence de N = 72% et fréquence rdAc = 33%

Cette publication de 2010 porte sur 938 chats : 846 chats dans 43 races et 92 chats tout venant (de gouttière).

L'échantillon comprend 158 chats du groupe des chats orientaux (Siamois, Orientaux, Balinais, Mandarins, Peterbald) :

• 109 chats américains
• 49 chats européens (données fournies sous réserve d'anonymat par Laboklin)

Cette étude fait état dans ce groupe de 50% de chats normaux, 40% de porteurs sains et 10% de chats atteints.

Un modèle mathématique classique indique que cette répartition correspond à une fréquence de l'allèle APR-rdAc de ≈ 33% (Tableau 4).

Fréquence des allèles			Fréquence des phénotypes
rdAc	N		rdAc / rdAc	N / rdAc	N / N
0%	100%		0%	0%	100%
10%	90%		1%	18%	81%
20%	80%		4%	32%	64%
30%	70%		9%	42%	49%
40%	60%		16%	48%	36%
50%	50%		25%	50%	25%
60%	40%		36%	48%	16%
70%	30%		49%	42%	9%
80%	20%		64%	32%	4%
90%	10%		81%	18%	1%
100%	0%		100%	0%	0%

Remarque : les formules permettant d'obtenir la fréquence de l'allèle d'après celles des phénotypes sont :

• N²+rdAc²+2N*rdAc=1 et
• N+rdAc=1

Ce modèle (de Weinberg-Hardy) suppose des mariages « au hasard pour l'allèle muté » dans la population. C'est théoriquement le cas lorsque l'allèle en question n'est pas dépisté. Si les mariages ne sont pas faits totalement « au hasard pour l'allèle muté » parce que les chats porteurs sont des chats de phénotype ou de lignées recherchées et donc sur-utilisés pour la reproduction, la situation n'est plus à l'équilibre. Dans ce cas, la fréquence de l'allèle peut augmenter très vite.

Sachant que ces 10% d'homozygotes mutés vont devenir aveugles, il est indispensable, pour des raisons éthiques, d'éviter la naissance de tels chatons.

Le moyen d'éviter la naissance de chatons homozygotes mutés étant à la disposition des éleveurs, leur responsabilité est engagée s'ils ne font pas le nécessaire.

Chiffres en France

Reste à connaitre les chiffres en France ... Obtenir des chiffres exacts risque d'être difficile.

En absence de données chiffrées françaises et encore plus de données par lignées, il faut donc partir des chiffres bibliographiques et estimer que la situation en France est superposable à la situation internationale. C'est très probablement le cas pour plusieurs raisons.

• D'une part, l'allèle rdAc est présent en France. Qui plus est, officieusement en tout cas, en 2013, d'après les résultats transmis par des éleveurs qui jouent la transparence, le nombre d'hétérozygotes n'est pas négligeable, et proche des chiffres de la bibliographie.
• D'autre part, compte tenu de l'intensité des échanges internationaux, le brassage génétique dans la race est tel qu'il n'y a plus de « spécificité française ».
• Enfin, si la fréquence actuelle de l'allèle « à l'étranger » est de 30%, il y a tout lieu de penser que le problème couve depuis un certain temps et que de nombreuses lignées sont concernées.

Les données zootechniques en France (hors APR-rdAc) : mise en perspective

Quelle base génétique théorique ?

Les statistiques établis par le Loof ([7]), font état pour la période 2003 - 2011 (9 ans) de 672 (disons 700) naissances annuelles (Tableau 5).

A noter qu'une simple règle de trois permet de prévoir parmi ces 700 chats 350 indemnes, 70 aveugles, 280 hétérozygotes. Aï.

Quelle base génétique réelle ?

Quelle sélection des reproducteurs ?

Sur ces 700 chats, seuls 138 (disons 150) c'est-à-dire 21% sont ensuite utilisés comme reproducteurs (Tableau 6). Et ces chiffres n'indiquent pas si les 21% de chats gardés pour la reproduction sont issus de 10 ou 150 mâles ! (voir plus loin Tableau 7 et Tableau 9).

D'un côté, cela laisse de la marge quant au choix de ces futurs reproducteurs (les 550 chats mis sur la touche de sont pas tous moches et à défauts !),

de l'autre, cela indique bien la perte génétique potentielle à chaque génération.

Cela montre aussi qu'en absence de réflexion et de test, il est facile, en quelques générations, de se retrouver avec encore plus de chats positifs.

Quelle utilisation des reproducteurs ?

Les chiffres annoncés par le Loof indiquent que, sur 219 étalons et 329 femelles ayant eu au moins une portée depuis 2 ans :

• 119 étalons et 186 femelles contribuent à 80% des chatons sur 2 ans.
• 51 étalons et 85 femelles contribuent à 50% des chatons sur 2 ans (Tableau 7 et Tableau 9)

Tout ceci va potentiellement dans le sens d'un appauvrissement du pool génétique si on n'y prete pas attention.

Pool génétique

Le génotype comprend +:- 20 000 gènes.

L'allèle APR-rdAc, par définition, n'est qu'un allèle parmi ces 20 000.

Eliminer brutalement l'allèle APR-rdAc ne serait possible en 2014 qu'en éliminant de la reproduction 50% des reproducteurs... Cette solution est bien entendue inconcevable. Elle reviendrait à éliminer 19 999 allèles interressants pour se débarrasser d'un allèle récessif ! Le tout sur la moitié de la population.

Au niveau de l'éleveur / au niveau de la race – Impératifs / limites

Mise en perspective

Une fréquence allélique de 30% dans une race, c'est énorme. Et, de manière officieuse, en 2012-2013, les premières remontées d'élevages français semblent donner des chiffres approchants, et ce dans diverses lignées.

Avec 700 naissances annuelles, cela donne 70 futurs aveugles par an.

Maintenant, positivons.

Une maladie récessive dépistable par test ADN, c'est le moins mauvais cas de figure…

Il « suffit » de :

1. tester les reproducteurs
2. puis raisonner les mariages / accouplements

Il est alors possible, sans pour autant appauvrir la race, d'éradiquer :

1. immédiatement la maladie
2. en théorie, à long terme l'allèle muté

A moyen terme, les hétérozygotes, dans la mesure où ils sont bien identifiés et où leur nombre décroit progressivement, ne constituent pas un problème impossible à gérer.

Le dilemme

D'un côté, l'idéal serait bien sûr de ne marier que des homozygotes sains entre eux

MAIS de l'autre, les estimations font état de 10% d'homozygotes mutés, 40% de porteurs et seulement 50% d'homozygotes normaux.

Compte tenu des effectifs et des modes d'élevage (Tableau 7 et suivants), il est hors de question de se passer de la moitié des chats d'une race.

Objectifs

Ils sont de deux ordres :

1. dans un premier temps, ne pas faire naitre de chatons homozygotes mutés, et ce immédiatement.
2. dans un deuxième temps, assainir progressivement les élevages donc la race

Pour cela, l'éleveur dispose de trois outils nécessaires pour gérer son élevage immédiatement :

• le test ADN, pour connaitre le statut des reproducteurs
• son cerveau, pour réfléchir aux mariages
• son éthique, pour effectuer les accouplements raisonnés en fonction de son objectif à court, moyen ou long terme.

Moyens

1 - Tester les reproducteurs

L'idéal serait de tester tous les chats destinés à reproduire. Et à court ou moyen terme, c'est l'objectif : que les chats soient testés directement ou qu'ils soient issus de deux parents négatifs donc eux même obligatoirement négatifs.

Réaliser les tests a un coût certain : entre 30-35¤ et 70-75¤ le test par chat, à multiplier par le nombre de chats testés.

Pour réduire les coûts, deux approches sont possibles :

1 / Jouer sur le prix du test, quitte à utiliser des tests non certifiés.

Dans la mesure où le test est réalisé proprement et honnêtement dans un labo sérieux, peu importe qu'il ne soit pas validé par un véto. Il s'agit d'un outil de travail interne à l'élevage. L'éleveur est le plus à même de savoir comment il a effectué son test et quel crédit lui accorder.

2 / Réfléchir aux chats à tester en priorité

Au minimum, tester les mâles. En effet :

• Parmi les reproducteurs, il y a moins de mâles que de femelles. Tester en premier les mâles revient moins cher que tester les femelles (Tableau 8).
• Un mâle est potentiellement utilisé également en saillie extérieure. Là, un test ("certifié" de préférence, la confiance a des limites !) fournit alors une garantie au propriétaire de la chatte.

Si les mâles sont négatifs, l'éleveur peut au moins garantir des chatons cliniquement sains quel que soit le statut des femelles, même si au pire celles-ci ne sont pas testées.

Attention :

• Ce cas de figure n'est pas une solution durable mais un début de gestion de l'APR en cas de limites financières.
• Le problème est bien sûr reporté à la génération suivante mais l'éleveur a "gagné" un an pour disons faire des économies et tester les chats suivants.

2 - Accouplements raisonnés, à court terme

Par court terme, il faut entendre immédiatement, avec les reproducteurs disponibles actuellement. C'est-à-dire que dans ce cas, l'objectif est prioritairement d'obtenir pour la génération à venir des chatons cliniquement sains.

Il suffit alors de ne réaliser que des mariages comprenant au moins un homozygote sain.

Un tel mariage correspond théoriquement à 3 cas de figures :

1. homozygote sain x homozygote sain
2. homozygote sain x hétérozygote
3. homozygote sain x homozygote atteint

Le mariage homozygote sain x homozygote atteint est cependant à proscrire dans l'optique "accouplements raisonnés à court terme" pure. En effet, il conduit à la naissance de 100% de chatons hétérozygotes. Il augmente donc le nombre de porteurs sains, ce qui, en absence de suivi à long terme est préjudiciable à la race Il est donc réservé aux "accouplements raisonnés à long terme", dans des cas bien spécifiques.

Chat homozygote sain (N / N) X chat homozygote sain (N / N)

		Homozygote sain
		N	N
Homozygote sain	N	N / N	N / N
	N	N / N	N / N

100% de chatons indemnes

100% de chatons cliniquement sains

Chat homozygote sain (N / N) X chat hétérozygote (N / rdAc)

		Hétérozygote
		N	rdAc
Homozygote sain	N	N / N	N / rdAc
	N	N / N	N / rdAc

50% de chatons indemnes		100% de chatons cliniquement sains
50% de chatons porteurs sains

3 - Accouplements raisonnés, à long terme

En plus du minimum syndical qui est de ne pas produire de chats aveugles, l'objectif est ici d'assainir à moyen terme un élevage sans perdre son potentiel. Cela permettra à long terme d'assainir la race dans son ensemble sans en affaiblir le pool génétique.

Dans cette optique, il faut intégrer des éléments plus généraux, très variés, et réfléchir à un objectif à obtenir en plusieurs générations.

 

Comme dans le cas précédant, les accouplements sont d'abord raisonnés en fonction du statut des reproducteurs, pour garantir des chatons cliniquement sains. C'est la base.

• Ne réaliser que des mariages comprenant au moins un homozygote sain

De plus, les mariages doivent être gérés en réfléchissant à l'avenir, pour maintenir la variabilité génétique de l'élevage (et donc de la race) tout en l'assainissant progressivement.

1. ne pas réduire la base de la race, le nombre et la variété des reproducteurs
   • ne pas castrer les hétérozygotes : on peut les utiliser et même, dans le contexte actuel ([8]) (juste 50% d'homozygotes négatifs) on doit les utiliser pour éviter une restriction du nombre et de la variabilité des reproducteurs
   • à l'achat, ne pas cracher sur les hétérozygotes (en fonction de leur potentiel et des partenaires dont dispose l'éleveur)
   • ne pas hésiter à donner en saillie un mâle négatif à une femelle hétérozygote
2. ne pas se concentrer exclusivement sur l'APR, ne pas limiter son effort à 1 allèle
   • ne pas annuler la pression de sélection sur le type, le caractère et le reste de la santé des chats en ne tenant compte que de l'APR
   • l'allèle peut rester à l'état hétérozygote le temps qu'il veut, "ce n'est pas le plus important". Le principal est de savoir si l'allèle rdAc est présent ou non

Cas des hétérozygotes

Une fois le statut des chats connus, il est parfaitement possible de faire reproduire les hétérozygotes. Il suffit de les marier à des homozygotes sains.

En première génération

Les chatons obtenus sont, au pire, hétérozygotes, c'est-à-dire qu'eux-mêmes n'expriment pas l'APR-maladie.

La moitié des chatons est indemne. Ils peuvent rester à l'élevage s'ils sont de qualité. Ils possèdent la moitié du pool génétique d'origine que l'on souhaite préserver.

L'autre moitié est hétérozygote, utilisable comme telle le cas échéant.

En deuxième génération

Le(s) chaton(s) indemne(s) et de qualité permet(tent) de repartir directement sur des bases saines.

S'il n'y a pas de chaton indemne dans la portée ou si les chatons indemnes ne sont pas de qualité suffisante pour l'élevage mais que dans la portée, un chaton hétérozygote est magnifique, rien n'interdit d'utiliser cet hétérozygote dans le contexte actuel( [8]). Marié à un chat homozygote, il peut à son tour donner naissance à un chaton indemne tout en conservant une partie (un quart) du pool génétique d'origine.

Cas des homozygotes mutés

Si le chat est exceptionnel, il n'est pas exclu, dans le contexte actuel toujours ([8]), de le faire reproduire.

Attention

Il ne s'agit pas de mariages anodins. Faire reproduire les chats homozygotes mutés revient à accroitre le nombre d'hétérozygotes. C'est-à-dire que, fait sans discernement, cela conduit à aggraver la situation de la race.

Il ne s'agit pas de "produire du chaton pour vendre du chaton" mais de conserver un pool génétique. La nuance est très importante.

Mais

A titre exceptionnel, un homozygote muté possédant un pedigree rare et un type formidable peut être utilisé ponctuellement.

Dans la situation actuelle (50% de l'effectif de la race au moins porteur), il ne s'agit pas d'éliminer drastiquement des reproducteurs.

Or, il est possible de conserver, préserver, le pool génétique d'un chat, même homozygote rdAc / rdAc. Et de repartir sur des bases saines en 2 générations.

En première génération

Il s'agit de marier l'homozygote muté mais néanmoins perle rare à un homozygote sain, lui aussi de qualité.

Les chatons obtenus sont tous hétérozygotes, c'est-à-dire qu'eux-mêmes n'expriment pas l'APR-maladie mais transmettent l'allèle muté à 50% de leurs descendants.

Parmi ces hétérozygotes, il s'agit d'exercer une sélection stricte sur le type. Les meilleurs, s'ils ont un type intéressant doivent être conservés à l'élevage, les autres, s'ils ne sont pas de qualité devraient être stérilisés. Oui, j'ai dit le contraire avant, je m'explique. L'objectif de ce type de mariage est de garder un potentiel génétique et non de "polluer la race" avec des chatons porteurs qui n'apportent rien à la race. Si on ne s'en tient pas au programme d'origine, on n'en finit plus !

Les chatons possèdent la moitié du pool génétique d'origine que l'on souhaite préserver.

 

En deuxième génération

On repart sur le cas précédant. Le(s) chat(s) hétérozygote(s) et de qualité obtenu(s) en première génération est lui-même marié à un chat homozygote sain

Les chatons obtenus sont, au pire, hétérozygotes, c'est-à-dire qu'eux-mêmes n'expriment pas l'APR-maladie.

La moitié des chatons est indemne. Ils doivent rester à l'élevage (s'ils sont de qualité). Ils possèdent un quart du pool génétique d'origine que l'on souhaite préserver. Ils étaient l'objectif recherché.

L'autre moitié est hétérozygote, utilisable comme telle le cas échéant, mais on sort alors du cadre du programme d'origine.

En troisième génération

Le chaton indemne et de qualité permet de repartir directement sur des bases saines.

Bilan de l'opération

Il s'agit de faire faire 1 ou 2 portées au chat homozygote puis de le castrer une fois qu'il a un descendant pour "assurer".

Faire reproduire (éviter une restriction drastique du pool génétique) dans le but d'obtenir des chats négatifs en 2 générations.

-> tester à chaque génération pour garder pour l'élevage les chats porteurs sains puis non porteurs, de phénotype / génotype intéressant. Ne pas garder un négatif juste parce qu'il est négatif.

Recommandations à destination des éleveurs

Les éleveurs doivent avoir une attitude responsable

• vis-à-vis de ses chats : il s'agit de ne pas prendre le risque de faire naitre des homozygotes positifs
• vis-à-vis de la race : il ne s'agit pas d'éliminer les porteurs et donc peut-être 50% de la race
• vis-à-vis des acheteurs : il s'agit de :
  • donner des garanties. "tous mes chats sont testés APR" assure la garantie d'une descendance cliniquement saine puisque au pire chatons hétérozygotes (porteurs sains) donc non atteints
  • d'informer pour éviter un rejet

on ne se pose plus la question "est-ce que ça existe ?" maintenant, on n'y pense plus, on teste.

Cela se traduit par 3 éléments :

1. Tester reproducteurs, si possible avant l'achat, sinon au moins après.
2. Adapter les mariages / accouplements
3. Informer les acheteurs

Tester les reproducteurs actuels

Tester avant achat

Dans l'idéal, tester avant l'achat. Aujourd'hui, pas toujours facile … Un acheteur trop pressant risque certes de se voir refuser la vente …

Mais acheter "à l'aveugle" risque d'aboutir à l'achat d'un homozygote muté. Ou à celui d'un mâle hétérozygote alors que ses propres femelles sont également hétérozygotes …

Inversement, si le statut du chat convoité est connu, il n'est pas absurde, dans la situation actuelle ([8]) d'acheter une chatte hétérozygote à condition de disposer d'un mâle homozygote négatif.

D'une part, soyons clairs, il faut bien un débouché pour les chats hétérozygotes (40% des chats). Si vous-même en avez, vous comprenez tout de suite ce que je veux dire

D'autre part, ce chat apporte certes un allèle rdAc mais il apporte surtout le reste de son patrimoine génétique (20 000 gènes finalement !).

Actuellement, dans le cadre d'une maladie "nouvelle", il n'est pas toujours facile d'obtenir les tests des parents. La phase de déni n'est pas encore passée. Et il est toujours facile de refuser la vente si l'acheteur se fait trop pressant. Ou l'éleveur pense avoir affaire à un emmerdeur

Réfléchir aux accouplements

C'est facile une fois le statut des chats connus. Cf. ci-dessus mariages autorisés / interdits.

Avec 2 types d'objectifs dans le temps :

• à court terme : animaux cliniquement sains
• à moyen terme : animaux génétiquement sains

Réfléchir à son élevage et à la race

Un particulier qui ne fait qu'une portée peut ne voir qu'à court terme.

Un éleveur par contre est également responsable de sa race. Pour lui, ce ne doit pas être "je sauve mes meubles pour vendre du chaton en toute sécurité et après moi le déluge". Sinon, ce n'est pas la peine de se gargariser avec des termes comme "amélioration de la race". Chacun dépend des autres, du travail des autres, sauf à augmenter délibérément sa consanguinité.

Ne pas stériliser d'office tous les hétérozygotes

Ne pas stériliser d'emblée un hétérozygote tant qu'on n'a pas récupéré un descendant de phénotype au moins équivalent en qualité, et qui reproduit lui-même correctement.

• Reproduction contrôlée, du moins dans le contexte actuel ([8])
• Garder un descendant au moins aussi bien et qui reproduit bien
• Si besoin implant

Il peut être intéressant de poser un implant contraceptif à un mâle, en particulier s'il y a dans les parages une chatte hétérozygote qui risque d'être saillie. Cela permet de réfléchir au problème avant de commettre l'irréversible :

• sans avoir assuré ses arrières
• sans avoir assuré la relève
• sans avoir gardé de la descendance
• sans connaitre l'évolution future du cheptel

Le plus probable est une baisse rapide du nombre d'hétérozygotes donc que la pression de sélection va pouvoir être accentuée, mais rien n'est garanti. Pour cela, il faut que tout le monde joue le jeu.

Suivre l'évolution du statut de la race par rapport à l'allèle rdAc.

Notamment la fréquence de l'allèle rdAc baisse-t-elle ? Y a-t-il de plus en plus d'homozygotes indemnes dans toutes les lignées ?

En effet, l'attitude à avoir dépend de la fréquence de l'allèle dans la race. Le raisonnement que je tiens est fonction de ce que l'on pense savoir de la situation actuelle ([8]), il sera diffèrent à moyen terme avec l'amélioration de la situation.

Connaitre la situation réelle en France n'est pas facile. Il faudrait pour cela connaitre, obtenir, le résultat des tests (pas seulement les négatifs) réalisés dans divers laboratoires en France et à l'étranger. Cela suppose bien sûr de la transparence. Un rêve ? Cela ne devrait pas. La gestion d'un problème génétique en élevage est collective. Elle pourrait passer par une proposition de "label" chatterie testée.

Information des acheteurs

Une anomalie génétique dans une race concerne trois catégories indissociables d'individus :

1. En première ligne les chats, qui aimeraient bien :
   • à court terme, ne pas s'encombrer d'un chien guide
   • à moyen terme, continuer d'exister en tant que race
2. Les éleveurs
3. Les acheteurs, particuliers ou éleveurs, qui :
   • ont droit à un chat parfaitement fonctionnel quand cela est, comme ici, contrôlable (ben oui !)
   • doivent comprendre qu'un siamois hétérozygote n'est pas un "sous-siamois"

La communication sur l'APR vis-à-vis des acheteurs passe par l'information et la transparence.

Concernant l'information sur l'APR, il est possible de s'appuyer sur un document (genindexe.)

Concernant la transparence, pourquoi pas un bandeau "chatterie testée APR" sur les sites web des chatteries.

Information

Un porteur sain est un individu sain. Ça, c'est facile. Les seules limitations concernent la reproduction, qui n'est pas la préoccupation majeure du particulier acheteur d'un chat pour la compagnie. Néanmoins, un particulier peut avoir envie de faire une portée ponctuellement et il ne faut pas faire l'économie d'une explication, même si elle peut devenir filandreuse si l'éleveur se sent mal à l'aise. L'acheteur doit être informé du statut certain ou probable du chat.

• Particuliers
  • Pas de reproduction -> pas de problème
  • Portée quand même : cf. éleveur
• Eleveur
  • Reproduction : informé du statut certain ou probable -> après, il fait comme tout le monde, il teste et raisonne ses mariages

Transparence

Un acheteur qui a l'impression qu'on l'enfume ira acheter ailleurs, voire, portera son choix sur une autre race (pourquoi pas un Maine-Coon ?).

Recommandations à destination des acheteurs

• Tester avant achat / demander les tests des parents et test de filiation.
• Pas de problème des hétérozygotes pour un chat de compagnie
• Juste des limites à la reproduction pour un chat destiné à la reproduction

Acheteur d'un chat destiné à la compagnie

Chat "de compagnie", c'est-à-dire non destiné à priori à la reproduction.

Cet acheteur est en droit d'exiger un chat cliniquement sain, c'est-à-dire de génotype homozygote normal ou hétérozygote. Dans l'optique chat de compagnie, un hétérozygote ne pose aucun problème.

Pour cela, il est possible soit de tester le chaton, soit de déduire son statut de celui des parents.

• Test individuel
• Test des parents (et en théorie, idéal, test de filiation)

Statut indiqué sur le certificat de vente et copie du test des parents.

 

Le test individuel permet de statuer directement sur le chaton. En contrepartie, le coût du test se répercute sur, le prix du chaton …

Déduire le statut possible ou certain du chaton d'après celui des parents (2 parents indemnes, tous les chatons indemnes, un parent homozygote indemne, l'autre hétérozygote, chatons indemnes ou porteurs sains), dans la mesure où la filiation est certaine, apporte la garantie d'un chaton cliniquement sain, suffisante si la reproduction n'est pas envisagée. Et l'éleveur n'a alors à payer que les tests des parents, valables pour toute la portée.

 

Si la mise à la reproduction du chaton est envisagée (là, il faut connaitre le statut réel du chat) ou si un doute sur la filiation ou sur les tests existe, ou simplement si un test certifié est nécessaire par exemple dans le cadre de la certification des reproducteurs, charge à l'acheteur de tester individuellement le chaton (et dans le cadre de la certification, autant demander la carte génétique par la même occasion, cela sera utile …).

Acheteur d'un chat destiné à la reproduction

• L'idéal serait un chat négatif. Mais quel intérêt d'un négatif si le phénotype est déplorable ou le pedigree inintéressant ou incompatible ?
• Il est parfaitement possible de travailler avec des hétérozygotes, à condition d'avoir sous la main un homozygote sain.

La décision d'achat doit intégrer le statut APR du chat mais ne doit pas reposer exclusivement sur ce critère. Le type du chat et son pedigree ne doivent pas être négligés.

Il ne s'agit pas d'introduire délibérément un hétérozygote dans une chatterie indemne, mais il ne s'agit pas non plus de se passer d'un potentiel génétique intéressant sur quelques portées dans le but d'introduire des allèles intéressants, sans garder les chatons porteurs.

Recommandations générales Race

1 /reproduction

Recommandations relativement souples compte tenu de 40% de porteurs. Ça peut changer avec le % de porteurs.

• Tester les chats
• Ne pas se séparer des porteurs, ne pas les retirer de la reproduction
• Possibilité d'utiliser tres ponctuellement un chat homozygote positif

Attention au pool génétique de la race.

2 /relation éleveur / acheteur

Recommandations strictes :

• Tester les reproducteurs
• Label "chatterie testée"
• Informer les acheteurs

3 /

Intégration au schéma de certification

But Protection de la race

Label : proposition "Chatterie testée APR"

L'objectif est :

• de valoriser les éleveurs qui testent
• d'informer ET responsabiliser les acheteurs, de leur apporter des garanties ET de leur faire jouer un rôle actif dans la gestion de l'atteinte génétique

Par contre, l'acheteur, au vu d'une telle mention, est en droit et même DOIT demander à voir les tests, à en avoir copie, et à le voir notifier sur le certificat de vente.

 

On demande à l'acheteur d'avoir confiance et d'acheter les hétérozygotes, inversement, les vendeurs doivent être transparents : il ne suffit pas de dire, je fais, il faut le prouver.

L'objectif étant :

• Non pas de stigmatiser des chatteries comportant des chats hétérozygotes voir homozygotes positifs
• Mais au contraire :
  • D'apporter un bonus aux chatteries ayant décidé d'agir : dès la réalisation des tests, ils peuvent ne plus produire de chats atteints. Immédiatement et instantanément.
  • Tout en garantissant aux acheteurs l'achat de chatons cliniquement sains.

Informer les acheteurs :

Ce n'est pas une maladie honteuse.

L'assainissement de la race passe par la connaissance du statut du chat et les mariages raisonnés. Pas par l'élimination des porteurs.

Avoir un chat de statut connu est la priorité, c'est un bonus. Il n'y a pas à le cacher. C'est un travail collectif. La puissance du truc, c'est que plus la situation sera claire pour tous, transparente, plus la gestion du problème sera efficace.